GoFAR (Friedreich’s Ataxia Research). Comitato RUDI Onlus GoFAR. Un contributo per la ricerca.

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Responsabile raccolta fondi Sardegna COMITATO RUDI ONLUS-GOFAR Dott.ssa Caterina Cappai
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L’ Atassia di Friedreich (AF) è una malattia rara, ereditaria recessiva, finora ritenuta incurabile, dovuta alla deficienza di una proteina mitocondriale denominata fratassina. E’ caratterizzata da una progressiva degenerazione delle funzioni neuro-motorie. Generalmente compare in età scolare manifestandosi con una progressiva disfunzione neurologica: dalla mancanza di coordinazione dei movimenti e disturbi dell’equilibrio fino alla sedia a rotelle entro 10-15 anni dal suo esordio. Le funzioni intellettive rimangono inalterate: non di rado, infatti i giovani affetti da AF concludono con successo studi a livello universitario.


Colpisce mediamente un bambino o adolescente ogni 50mila e una persona su 100 (cento) è portatore sano. Se i genitori sono entrambi portatori sani, è del 25% per ogni gravidanza la probabilità di generare un figlio malato ed in virtù del carattere recessivo della trasmissione può accadere che la malattia si presenti improvvisamente in una generazione colpendo più fratelli o sorelle (cd. Salto generazionale).

Nel 2003 nasce a Torino il Comitato RUDI onlus, fondato da Bernardo Ruggeri e Filomena D’Agostino genitori di Diego affetto da AF, da cui la sua denominazione con le iniziali RUggeri DIego. Divenuto punto di riferimento italiano per questa patologia, oggi il Comitato RUDI onlus conta su numerosi sostenitori che
prestano la loro opera a titolo completamente gratuito e volontario.

Per rispondere all’esigenza di promuovere l’attività scientifica dei migliori ricercatori presenti sul panorama internazionale che si occupano di AF, ma anche per attirarne altri da nuovi e promettenti campi di ricerca, nel 2005 il Comitato RUDI onlus istituisce il fondo GoFAR (Friedreich’s Ataxia Research) con il fine dichiarato di forzare il lavoro dei ricercatori verso una terapia per l’AF.

Raccogliendo questa sfida, il Comitato RUDI onlus si configura come la realtà che ha reso possibile l’instaurarsi della collaborazione tra tutte le associazioni dei pazienti principalmente in Europa e a livello mondiale per il conseguimento dell’obiettivo comune della cura dell’AF, mettendo a disposizione della comunità
scientifica internazionale il fondo GoFAR.

Negli ultimi due anni grazie anche al contributo di GoFAR si è verificato un rapido avanzamento della ricerca scientifica. GoFAR ha provveduto ad un ingente finanziamento rivolto soprattutto all’approccio terapeutico ad oggi più promettente.

Infatti studi effettuati con cellule di pazienti e modelli murini ( di topo) indicano che una classe di composti conosciuta come inibitori delle istone deacetilasi (HDACi) possono incrementare la proteina carente nei pazienti AF, denominata fratassina, e ciò può condurre in tempi brevi a quella che noi speriamo
possa rivelarsi un’efficace terapia per l’AF, potenzialmente capace di modificare il corso di questa devastante e seria patologia.
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Primavera 2007: la Compagnia farmaceutica americana Repligen ha acquistato la licenza commerciale esclusiva dallo Scripps Research Institute ( CA- USA) per lo sviluppo di questa classe di composti identificati per la prima volta dal Prof J. Gottesfeld presso lo Scripps e nel mese di ottobre GoFAR, ricevuto il mandato di
rappresentare le associazioni dei pazienti in Europa, ha partecipato ad un incontro organizzato dalla casa farmaceutica Repligen con i ricercatori impegnati allo sviluppo del farmaco a Washington D.C . GoFAR si è impegnata a sostenere ed incentivare tale fase della ricerca scientifica per il rapido avanzamento della
medesima verso la sperimentazione clinica sui pazienti. Infatti, attualmente la Repligen si sta occupando dell’identificazione del composto appartenente alla famiglia delle HDACì più idoneo all’uso prolungato sui pazienti. Il nuovo approccio è rivolto ad aumentare la proteina fratassina diminuita a causa della ridotta
espressione genica nei pazienti Friedreich.


Febbraio 2008: siglato un accordo tra GoFAR e la Repligen per lo sviluppo di Biomarker per l’ uso degli inibitori delle HDAC nell’Atassia di Friedreich quali strumenti di aiuto per la valutazione degli effetti del farmaco nell’uomo.


Settembre 2008: GoFAR ha istituito il Registro di pazienti che risponde alla necessità di colmare la lacuna oggi esistente di un censimento degli individui con Atassia di Friedreich che risiedano prevalentemente nella nostra nazione, allo scopo di velocizzare il processo di attivazione degli approcci terapeutici di potenziale efficacia, individuati dalla comunità scientifica internazionale.

Iscrizione al registro dal sito www.fagofar.org .
Per finanziare la ricerca scientifica il Comitato RUDI ONLUS si è fatto promotore della Campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi GoFAR dall’ acronimo: Andiamo lontano!

E’ possibile sostenere il fondo GoFAR effettuando donazioni tramite:

1. bonifico bancario intestato a Comitato RUDI ONLUS-GoFAR Unicredit Banca Via D'Ovidio, 5
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2. bonifico postale a Comitato RUDI ONLUS – causale: GoFAR
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3. carta di credito collegandosi al link www.fa-petition.org/donation_ita.html .

4. Destinazione del 5 per 1000 della denuncia dei redditi al
Comitato RUDI onlus c.f. 97638210019.